В Якутии открыто новое генетическое заболевание

• Главная
• Новости
• Православные новости
• В Якутии открыто новое генетическое заболевание

Это уже третье заболевание, открытое специалистами вуза. В 2005 и 2010 годах они выявили две болезни – SOPH-синдром и 3-М-синдром («якутский синдром низкорослости»). При этом оказалось, что носителем SOPH-синдрома является каждый сотый якут, а носителем З-М-синдрома – каждый 33-й житель республики

Заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, характерное для жителей Якутии, обусловленное мутацией в генах.

«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию», — цитирует Максимову журнал «Огонек».

Это уже третье заболевание, открытое специалистами вуза. В 2005 и 2010 годах они выявили две болезни – SOPH-синдром и 3-М-синдром («якутский синдром низкорослости»). При этом оказалось, что носителем SOPH-синдрома является каждый сотый якут, а носителем З-М-синдрома – каждый 33-й житель республики.

Генетики отмечают, что якутская популяция вообще относится к числу так называемых генетически изолированных, в которых люди на протяжении длительного времени живут обособленно, поэтому открывать генетические болезни в них проще. На сегодняшний день известно о более чем шести тысяч генетических заболеваний, и только две тысячи из них соотнесены с мутациями в конкретных генах.

20 октября 2015 г.
Источник: Православие и мир